Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
3.
Clonal haematopoiesis and risk of chronic liver disease.
Nature
; 616(7958): 747-754, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046084
4.
Aberrant activation of TCL1A promotes stem cell expansion in clonal haematopoiesis.
Nature
; 616(7958): 755-763, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046083
5.
Genetic diversity fuels gene discovery for tobacco and alcohol use.
Nature
; 612(7941): 720-724, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477530
6.
Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing.
Nature
; 596(7872): 393-397, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34349265
7.
Rare variants in long non-coding RNAs are associated with blood lipid levels in the TOPMed whole-genome sequencing study.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1704-1717, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802043
8.
Gut Microbiota and Blood Metabolites Related to Fiber Intake and Type 2 Diabetes.
Circ Res
; 134(7): 842-854, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547246
9.
Clan genomics and the complex architecture of human disease.
Cell
; 147(1): 32-43, 2011 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21962505
10.
Whole-exome sequencing study identifies four novel gene loci associated with diabetic kidney disease.
Hum Mol Genet
; 32(6): 1048-1060, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444934
11.
TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1175-1181, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35504290
12.
Predicted gene expression in ancestrally diverse populations leads to discovery of susceptibility loci for lifestyle and cardiometabolic traits.
Am J Hum Genet
; 109(4): 669-679, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35263625
13.
Rare coding variants in 35 genes associate with circulating lipid levels-A multi-ancestry analysis of 170,000 exomes.
Am J Hum Genet
; 109(1): 81-96, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34932938
14.
A framework for detecting noncoding rare-variant associations of large-scale whole-genome sequencing studies.
Nat Methods
; 19(12): 1599-1611, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303018
15.
Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls.
Nature
; 570(7759): 71-76, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31118516
16.
Genetic analyses of diverse populations improves discovery for complex traits.
Nature
; 570(7762): 514-518, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31217584
17.
Assessing the contribution of rare genetic variants to phenotypes of chronic obstructive pulmonary disease using whole-genome sequence data.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3873-3885, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35766891
18.
Whole-exome sequencing of 14 389 individuals from the ESP and CHARGE consortia identifies novel rare variation associated with hemostatic factors.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3120-3132, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35552711
19.
Whole genome sequence analysis of platelet traits in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) initiative.
Hum Mol Genet
; 31(3): 347-361, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34553764
20.
Whole-genome sequencing in diverse subjects identifies genetic correlates of leukocyte traits: The NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1836-1851, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582791